美国著名女星安吉丽娜·朱莉日前公布了自己已经接受预防性双乳腺切除手术，消息一出引发广泛关注。朱莉在给《纽约时报》的文章《我的医疗抉择》中透露，做出如此重大决定的原因是，她的母亲与乳腺癌抗争多年，仍不幸在56岁时病逝。而她经检测，发现自己与母亲一样都存在基因BRCA1/2突变，患乳腺癌的几率高达87%，因而选择了预防性切除手术，将患乳腺癌的风险降至5%。

因为一个较高的疾病风险，就选择预防性手术，是治疗过度还是新的医疗发展趋势？每个具有乳腺癌家族史的人，都要像安吉丽娜·朱莉一样尽早手术吗？基因检测可靠性又有多大？

87%的比例从哪里来？

高达87%患乳腺癌的几率，无疑是安吉丽娜·朱莉最终决定做预防性双乳腺切除的重要原因之一。那么，87%这个比例从何而来？一般来说，通过取血来进行BRCA1基因突变的检测，最终结果只会显示阳性或阴性，而属于阳性的患者一生中发生乳腺癌的发病机率达60-90%，这种泛指概率为何在安吉丽娜·朱莉身上变成了极高的87%呢？

对于乳腺癌的发病风险，除了BRCA1基因突变外，还存在很多因素，例如肥胖、生育、哺乳、精神压力、激素替代等。根据这些危险因素，而研发出很多乳腺癌发病风险评估模型，其中最著名的是美国的Gail模型。

1989年Gail等人建立了最早的乳腺癌风险评估与预测模型，通过病例对照，计算出乳腺癌危险度并做出评价。采用的风险因子为种族、年龄、乳腺癌家族史、乳腺活检次数、月经初潮年龄、第一次分娩年龄和活检良性病变是否存在不典型增生。安吉丽娜·朱莉罹患乳腺癌和卵巢癌的几率，可能就是通过类似的模型算出来的。

由于Gail模型的设计目前只是针对美国人或者白种人，对于生活环境和生活习惯都不相同的黄种人来说，计算结果的准确性有待推敲。

什么是BRCA1基因？

BRCA1被称为乳腺癌敏感基因，其实正常人体内都存在，只有当这种基因出现突变时，患上乳腺癌的风险才会增加。根据欧美地区的调查，有家族史且BRCA1检测出异常的人群中，有80%会在一生中患上乳腺癌，其中70岁以前患上的几率为55%；70岁以后患上乳腺癌的几率在85%以上。BRCA1基因及其变体BRCA2基因的缺陷还可能与卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌的发生有关。

不是每个女性都要进行BRCA1/2的基因检测。相关调查表明，我国患者BRCA1出现异常的比例不超过5%，远远低于西方，与乳腺癌发病的相关性还没得到验证，因此BRCA1并没有纳入我国乳腺癌检查的常规项目中。事实上，在医疗界，基因检测早已投入应用。BRAC1和BRAC2的基因检测在国内已经开展数年，只是没有做市场推广，因此不为大众所知。

BRCA1/2突变属于“常染色体显性遗传”，如果有乳腺癌家族史的女性，尤其是家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者，或者家族中有男性乳腺癌患者的女性，应该做此类检查；如果同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌，或者双侧乳腺都患癌的情况，也可以考虑进行检查。

预防性乳腺切除有3大条件

查出BRCA1/2基因突变后，是否要像安吉丽娜·朱莉一样进行手术乳腺切除？由于检测阳性并不一定会发展成乳腺癌，而且现在发病的报道主要来自欧美国家的数据，并没有中国人群的权威数据。专家认为，即使检测结果为阳性，也没有必要过度恐慌，但要引起重视，加强筛查的频率，定期进行相关检测。

患者要进行预防性乳腺切除手术，有3个严格条件：一是母亲、外婆、姐妹、姨妈等母系亲属患乳腺癌，有家族史；二是BRCA1、BRCA2基因检测呈阳性，属于基因突变的高危人群；三是完成生育的女性可以理性地考虑。

多数专家不建议BRCA1/2检测阳性的女性选择切除乳腺，除非是心理对此极度恐慌。切除后如果进行再造手术，还面临昂贵的费用，以及假体相关并发症等问题。切乳腺无法将患癌风险降低为零，且乳腺癌发病风险会随年龄增长而增加，因此不建议过早切除。

早发现早治疗可治愈

欧美国家大型临床调研证实，有5%—10%的人存在恶性肿瘤易感基因，但最终实际患癌人数却与这个比例有所出入。所以，仅靠基因检测来预防癌症并不合适。乳腺癌如果早期发现，有70—80%或者更高比例的患者，可以通过手术和规范的全身治疗达到治愈，所以需要做好早期发现的检查。

在国内，目前还是建议女性用乳腺超声检查和乳腺X线（钼靶）相结合的方法，可以发现早期乳腺癌。20—40岁的女性，也应每2—3年检查一次，但这一年龄段的钼靶检查应少用或不用。40—50岁女性，应每隔一年至一年半，到专业医疗机构做乳腺专科规范查体和B超检查，钼靶检查频率要听从专业医生的建议。50岁以上的女性，应每年做一次B超和钼靶检查。随着年龄增加，如70岁以上的女性，检查的频率会下降。对于高危人群，还需要缩短检查间隔。通过上述的密切监测，基本上可以早期发现乳腺癌。