先天性巨痣是黑色素细胞痣的一种，为较少见的一种先天性皮肤良性肿瘤，其特点是范围广泛，手术切除后的组织缺损往往不能为邻近的局部组织所修复，因影响外貌给患者带来严重的心理障碍，其发病率接近万分之一。引起先天性巨痣的病因有：

先天性色痣除大小不等外，形态也常多种多样，可为斑点、斑疹、丘疹、斑块、结节、乳头瘤样或带蒂的丘疹，有的在大斑块基础上有大小不等的结节，边缘可不规则，表面可不光滑，色素可不均匀，皮损还常有粗壮的毛发。

先天性巨痣是一个先天性色素痣又称兽皮样痣。

因此有人认为，非常染色体显性遗传也非隐性遗传，甚至无基因遗传方面的证据。也有学者认为是多因素遗传，还有学者发现先天性巨痣胎儿其胎盘也有巨大的黑色素病灶，而认为先天性巨痣是由胎儿血循环中痣细胞痣滤出而引起。