地中海贫血综合征是由于基因突变导致血红蛋白（Hb）的珠蛋白肽链生成障碍而致的溶血性贫血，又称海洋性贫血。临床表现不一，重症者自幼贫血严重，伴黄疸、肝脾肿大，有种族和家族性，轻型可无明显症状。临床上分为α地中海贫血和β地中海贫血2种。

[病 因]

本病系由于基因突变导致血红蛋白（Hb）的珠蛋白肽链生成障碍所致。

[症 状]

大多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。

[检 查]

1 血常规、尿常规、粪常规。

2 肝功能、肾功能、酶学检查。

3 X线检查。

4 B型超声检查。

5 电解质及无机元素检测。

6 代谢物检测。

7 妇产科特殊检查。

[诊 断]

1 有明显的家族史：父母有遗传证据。

2 重型患者大多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。

3 实验室检查：不同程度的贫血，呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性减低，血片中可见红细胞大小不均，有靶形红细胞，包涵体生成试验阳性；血红蛋白电泳。

[治 疗]

1 轻型无症状者不必治疗。

2 重型或有溶血危象者：

（1）输血：使血红蛋白保持在10g/dl，以助长患儿生长发育。

（2）铁络合剂。

（3）叶酸：适用于溶血明显和反复发病者。

（4）脾切除：适用于重症、脾巨大脾功能亢进，并经同位素证实脾为阻留红细胞的主要场所。

（5）骨髓移植。