自闭症是一种以交流障碍为主的发育行为异常疾病，通常发生于3岁前，患者通常在两至三岁时仍不会说话，喜欢独自玩耍，对父母的指令充耳不闻，还会因对声音敏感而导致心理烦躁，不安，这些症状从婴儿期开始并延续至终身，影响患者工作和学习的正常进行。

自闭症是一种很难及时诊断的终身疾病，如今这种病的基因缺陷已被找到。研究人员发现，人类染色体16p11.2区域重复发生的小片段异常，导致自闭症发病风险急剧增高。据悉该成果将应用于新生儿的自闭症筛查和产前诊断。

自闭症与遗传因素高度相关，但此前科学界对与该疾病相关的基因异常知之甚少。在分析了大量的自闭症患者和家属的基因后，研究人员发现了13例缺失和11例重复，这些异常都发生在16号染色体的同一位点。这段区域包含25个基因，为进一步的自闭症基因研究指明了方向。

专家表示，今后通过基因诊断，就能早期筛查出患自闭症的婴幼儿，并采取相应的干预措施，这对对声音敏感的治疗是非常有意义的。这个成果还可能催生出一种产前诊断方法，避免下一代患上自闭症。