室间隔缺损的病因主要是室间隔在胎儿期发育不全，左心室压力高于右心室，室间隔缺损所引起的分流系自左向右，致使肺小动脉发生痉挛，产生动力型肺动脉高压使肺循环阻力增加，形成梗阻型肺动脉高压；缺损可发生在室间隔的任何部位。

室间隔缺损的病因：

室间隔缺损（ventricular septaldefect）是室间隔在胎儿期发育不全所致。

由于左心室压力高于右心室，室间隔缺损所引起的分流系自左向右，一般无青紫。分流增加了肺循环、左心房和左心室的工作。缺损小于0.5cm的病咧因分流量较小，可无症状；缺损大的病例则分流量很大，肺循环血流量可达体循环的3～5倍。随着病程进展，由于肺循环量持续增加，并以相当高的压力冲向肺循环，致使肺小动脉发生痉挛，产生动力型肺动脉高压。日久肺小动脉发生病理变化，中层和内膜层增厚，使肺循环阻力增加，形成梗阻型肺动脉高压。此时左向右分流量显著减少，最后出现双向分流或反向分流而呈现青紫。当肺动脉高压显著，产生右向左分流时，即称为艾森曼格（Eisenmenger）综合征。

病理解剖：

缺损可发生在室间隔的任何部位。根据缺损的位置可分为：①膜周型室间隔缺损：最多见，约占60%～70%，位于室间隔膜部并累及邻近的肌部室间隔，根据缺损的延伸方向又可分为膜周流入道型、膜周小梁部型及膜周流出道型，大型缺损可有向2个或以上部位延伸，称为膜周融合型。②肌部型室间隔缺损：约占15%～25%，膜部完整。根据所在部位再可分为肌部流入道型、肌部小梁部型及肌部流出道型，后者有肌肉与肺动脉瓣分隔。③双动脉下型：亦称为肺动脉瓣下型，约占3%～6%，但在东方人群中发生率可达29%，其主要特征是在缺损的上缘为主动脉与肺动脉瓣环的连接部，圆锥部室间隔发育差或缺如，冠状动脉瓣脱垂可以减少左向右分流，但容易导致主动脉瓣反流。在部分膜周璎缺损，尤其是膜周流入道型室间隔缺损，可见衍生白三尖瓣的纤维组织黏附于缺损边缘，形成假性室隔瘤，使缺损变小或完全阻止分流而达到自然闭合。缺损多数为单个，也可多发。可合并房间隔缺损、动脉导管未闭或主动脉缩窄等。

病理解剖与类型：

根据缺损部位的不同，室间隔缺损大体分为三类，即膜周部、漏斗部及肌部。

1。膜周部此型又分三种类型

（1）嵴下型缺损：上缘紧邻主动脉瓣。

（2）单纯膜部型：仅限于膜部室间隔的小缺损，缺损周围为纤维组织。

（3）隔瓣后型：三尖瓣隔瓣的下方，距主动脉瓣远而距房室传导束很近。其前缘常有一部分残留的膜样间隔组织。

2。漏斗部此型又分二种类型：

（1）嵴内型：位于室上嵴结构之内，四周为完整的肌肉组织，血液直接分流入右室流出道。

（2）干下型：缺损位于室上嵴上方肺动脉瓣下。肺动脉瓣下缘即为缺损上缘。

3。肌部位于光滑肌部和小梁化肌部，位置均较低，四周均为肌性组织，可单发或多发，形态大小不一，此型临床比较少见。