1）基础检查：包括病史、体格检查、妇科检查。
2）染色体核型分析检查：应用PCR技术检测染色体DNA基因等。
3）两性畸形检查：可行腹腔镜或剖腹探查术，取活组织病理检查，作出确切诊断。如外生殖器接近女性，则切除男性结构，若女性内生殖器发育较好，可能有生育能力。其他则酌情处理。
4）感染检查：取阴道液、悬滴法立即镜检，滴虫比白细胞大两倍呈梨形，顶部有四条鞭毛，体侧有波动膜、尾部有轴突。镜下见滴虫呈颤抖状游动。亦可涂片染色检查，必要时作培养。尿路感染可留尿沉渣镜检或培养。
5）影像学检查：应用X线泌尿系统造影、超声影像、CT及核磁共振扫描图像，提供诊断盆腔内生殖器有否畸形。
