本病多发生在30-40岁妇女。主诉为继发性渐进性严重痛经，应高度怀疑为子宫内膜异位症。患者常伴有不孕、月经过多及性交痛。妇科检查时子宫略胀大，子宫骶韧带或子宫颈后壁有痛性、硬性结节可考虑为子宫内膜异位症。

直肠、膀胱周期性出血，月经期排便疼痛，首选应考虑直肠、膀胱的子宫内膜异位症，必要时可做膀胱镜或直肠镜检查，有溃疡时还应取组织做病理检查。

腹壁疤痕有周期性硬结疼痛，病史中有子宫腹壁悬吊术、剖腹产或剖宫手术者，则诊断亦可确立。可疑病例经药物治疗有效者亦可诊断。

凡形成局部肿块接近体表者尽可能取组织切取或肝穿刺针取病理检查即可诊断。