原发性醛固酮增多症是指肾上腺皮质分泌过多醛固酮，引起高血压和低钾血症，病因多为单侧肾上腺瘤，少数为双侧肾上腺皮质增生，偶为肾上腺癌肿。

原发性醛固酮增多症临床主要表现为：

(1)肾脏表现：

由于长期大量失钾、细胞内低钾、高钠和酸中毒，使近曲小管细胞空泡变性、远曲小管和集合管上皮细胞颗粒样变，形成失钾性肾病。肾小管浓缩功能减退，引起多尿、夜尿增多，还与原醛症患者尿钠排泄的昼夜规律颠倒有关，正常因体位关系，大多数钠在白天排泄、而原醛症患者多在夜间排泄。醛固酮过多使尿钙及尿酸排泄增多，易发生肾结石及泌尿系感染、肾盂肾炎、肾间质瘢痕形成。由于长期继发性高血压可导致肾动脉硬化、蛋白尿、肾功能不全。

(2)心血管系统表现：

①心肌肥厚：原醛症患者较原发性高血压患者更易引起左心室肥厚，而且发生早于其他靶器官损害。左室肥厚与患者年龄、平均血压及血浆醛固酮浓度相关;有人发现原醛症患者血浆中内源性洋地黄物质(EDLS)升高，而病因去除后，心肌肥厚亦逐渐得到改善，因此认为EDLS可能亦与心肌肥厚有关。心肌肥厚使左心室舒张期充盈受限、心肌灌注减退，因此运动后原醛症患者较一般高血压患者更易诱发心肌缺血。

②心律失常：低血钾引起心律失常、室性期前收缩或阵发性室上性心动过速，严重者可发生心室颤动。心电图主要为低血钾改变，如Q-T间期延长、T波增宽、低平或倒置，U波明显，T-U波融合成双峰。

③心肌纤维化和心力衰竭：经研究证明，醛固酮在充血性心力衰竭的病理生理过程中起重要作用，因为醛固酮拮抗药和钙通道阻滞药对心肌有保护效应。醛固酮能引起心肌纤维化、心脏扩大和心力衰竭。

(3)糖耐量异常：低血钾可抑制胰岛β细胞释放胰岛素，20%～50%患者胰岛素分泌不足，多数表现为葡萄糖耐量低减，少数可出现糖尿病。有研究表明，醛固酮过多可能直接影响胰岛素活性，即使血钾正常，增多的醛固酮亦可使胰岛素的敏感性降低。

(4)儿童原醛症：可因长期缺钾而出现生长发育障碍，患儿瘦小、肌力差。一般高血压较为严重、病情往往呈恶性发展，除视网膜血管病变外，还可有视盘水肿。

原发性醛固酮增多症诊断：

高血压患者，尤其是儿童、青少年患者，大都为继发性高血压，其中包括原醛症;高血压患者如用一般降压药物效果不佳时，伴有多饮、多尿，特别是伴有自发性低血钾及周期性瘫痪，且麻痹发作后仍有低血钾或心电图有低钾表现者;高血压患者用排钾利尿剂易诱发低血钾者;应疑有原醛症的可能，须作进一步的检查予以确诊或排除。由于许多药物和激素可影响肾素血管紧张素-醛固酮系统的调节，故在检查前须停服所有药物，包括螺内酯和雌激素6周以上，赛庚啶、吲哚美辛、利尿剂2周以上，血管扩张剂、钙通道拮抗药、拟交感神经药和肾上腺素能阻滞药1周以上。个别病人如血压过高，在检查期间可选用哌唑嗪、胍乙啶等药物治疗，以确保患者的安全。原醛症的诊断，应首先确定原醛症是否存在，然后应确定原醛症的病因类型。